Słowo: ANEUPLOIDIA
Aneuploidia to pojęcie z zakresu genetyki, które odnosi się do stanu, w którym liczba chromosomów w komórce lub organizmie jest nieprawidłowa. W przeciwieństwie do euploidii, gdzie liczba chromosomów jest prawidłowa, aneuploidia oznacza obecność dodatkowych chromosomów (trisomia) lub brak chromosomów (monosomia) w komórkach.
Aneuploidie mogą być skutkiem błędów podziału komórkowego, takich jak nondysjunction, w której chromosomy nie są poprawnie rozdzielane podczas podziału jądra komórkowego. Skutki aneuploidii mogą być różnorodne i zależą od konkretnego chromosomu dotkniętego mutacją.
Aneuploidia odgrywa istotną rolę w rozwoju wielu zaburzeń genetycznych, w tym zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18) czy zespołu Patau (trisomii 13). Badania nad aneuploidią są istotne zarówno dla zrozumienia podstawowych mechanizmów genetycznych, jak i dla rozwijania metod diagnostycznych i terapeutycznych.